Emofilia: tipo A e B, ereditarietà, sintomi e cure

A cura del sangue.net teamAggiornato il 29 ottobre 2026

L'emofilia è una malattia ereditaria rara in cui il sangue coagula con difficoltà perché manca, o funziona male, uno dei fattori della coagulazione: il fattore VIII nell'emofilia A, il fattore IX nell'emofilia B. Si trasmette attraverso il cromosoma X e colpisce quasi sempre i maschi, mentre le donne sono di solito portatrici. Con le cure moderne e il controllo di un Centro Emofilia, la maggior parte delle persone conduce una vita attiva.

Cos'è l'emofilia

Quando un vaso si rompe, l'organismo forma prima un tappo di piastrine e poi lo rinforza con una rete di fibrina, prodotta da una catena di proteine del plasma detta "cascata della coagulazione" (puoi approfondirla nella pagina su come coagula il sangue). Nell'emofilia una di queste proteine è carente: il tappo piastrinico si forma, ma non viene consolidato bene e il sanguinamento tende a riprendere o a protrarsi.

Le piastrine, invece, sono normali per numero e funzione: per questo l'emofilia è diversa dalla piastrinopenia, in cui i sanguinamenti dipendono dalla carenza di piastrine. Esiste anche un'emofilia acquisita, molto rara, dovuta ad anticorpi che bloccano il fattore VIII in persone adulte senza storia familiare: è una condizione diversa, che richiede cure urgenti specialistiche.

Emofilia A ed emofilia B

Le opzioni terapeutiche disponibili cambiano nel tempo e vengono scelte dal Centro Emofilia per ogni persona.

Lieve, moderata o grave

La gravità si stabilisce misurando l'attività del fattore nel sangue rispetto al normale. Nelle forme gravi i sanguinamenti possono comparire anche spontaneamente, senza traumi; nelle forme moderate dopo traumi lievi; nelle forme lievi spesso solo dopo interventi chirurgici, estrazioni dentarie o traumi importanti, e la diagnosi può arrivare anche in età adulta.

Come si eredita l'emofilia

I geni del fattore VIII e del fattore IX si trovano sul cromosoma X. Le femmine hanno due X, i maschi una X e una Y. Un maschio che eredita l'X con il gene alterato non ha una seconda copia "di riserva" e sviluppa la malattia; una femmina con un solo X alterato ha di solito l'altro X che compensa, ed è portatrice.

• Madre portatrice e padre non affetto: ogni figlio maschio ha il 50% di probabilità di avere l'emofilia; ogni figlia femmina ha il 50% di probabilità di essere portatrice.
• Padre con emofilia e madre non portatrice: tutti i figli maschi sono sani (dal padre ricevono la Y), tutte le figlie sono portatrici obbligate (dal padre ricevono l'X alterato).
• In circa un terzo dei casi non c'è alcuna storia familiare: la malattia nasce da una mutazione nuova.

Le portatrici

Essere portatrice non significa sempre essere senza sintomi. Alcune donne hanno livelli di fattore ridotti e possono avere mestruazioni molto abbondanti, lividi facili, sanguinamenti prolungati dopo estrazioni dentarie, interventi o parto; quando i livelli sono bassi si parla di emofilia lieve anche nella donna.

Per questo è consigliabile che le possibili portatrici (madri, sorelle, figlie, zie per parte materna di una persona con emofilia) si rivolgano a un Centro Emofilia per il dosaggio del fattore ed eventualmente il test genetico. Conoscere il proprio stato è importante prima di un intervento chirurgico e soprattutto in vista di una gravidanza, per programmare la consulenza genetica e il parto in sicurezza.

Sintomi dell'emofilia

• Emartri: sanguinamenti all'interno delle articolazioni, soprattutto ginocchia, caviglie e gomiti, con dolore, gonfiore, calore e difficoltà a muoversi. Ripetuti nel tempo, possono danneggiare l'articolazione.
• Ematomi muscolari profondi, anche dopo traumi minimi o iniezioni intramuscolari.
• Lividi estesi, a volte già nei primi mesi, quando il bambino inizia a gattonare e camminare.
• Sanguinamento prolungato dopo tagli, estrazioni dentarie, vaccinazioni o interventi; nel neonato, dopo la circoncisione.
• Sangue dal naso o dalle gengive difficile da fermare, sangue nelle urine o nelle feci.

Diagnosi

Il sospetto nasce dalla storia personale e familiare. Gli esami della coagulazione mostrano tipicamente un aPTT allungato con PT normale e piastrine normali (vedi PT, INR e aPTT). La conferma arriva dal dosaggio dell'attività del fattore VIII o IX, che stabilisce anche la gravità; il test genetico identifica la mutazione ed è utile per la famiglia. Nelle famiglie note, la diagnosi può essere programmata già alla nascita o in gravidanza.

Cura e presa in carico nei Centri Emofilia

In Italia le persone con emofilia sono seguite nei Centri Emofilia, strutture specializzate in cui lavorano ematologi, infermieri, ortopedici, fisiatri, fisioterapisti, odontoiatri e psicologi. Il Centro stabilisce il piano di cura, rilascia la documentazione per le emergenze e coordina interventi chirurgici e cure dentarie.

• Terapia sostitutiva: si somministra per via endovenosa il fattore mancante (VIII o IX), oggi spesso in forme a lunga durata d'azione.
• Profilassi: nelle forme gravi la terapia viene fatta regolarmente per prevenire i sanguinamenti e proteggere le articolazioni, spesso a domicilio dopo addestramento.
• Trattamento al bisogno: nelle forme più lievi si tratta l'episodio emorragico quando si presenta.
• Terapie non sostitutive: farmaci che favoriscono la coagulazione senza essere il fattore mancante, somministrati sottocute, per alcuni pazienti.
• Terapia genica: è disponibile per persone selezionate, valutate in centri dedicati.
• Gestione degli inibitori: alcune persone sviluppano anticorpi contro il fattore infuso, che riducono l'efficacia della terapia e richiedono strategie specifiche.

Nella vita quotidiana sono importanti l'attività fisica adatta (il nuoto e la bicicletta sono spesso incoraggiati), l'igiene orale per ridurre la necessità di interventi dentari e l'attenzione ai farmaci che interferiscono con la coagulazione: ogni scelta va concordata con il Centro.