Leucemia: cos'è, tipi, sintomi e cure
La leucemia è un tumore del sangue che nasce nel midollo osseo, dove si formano le cellule del sangue: alcune cellule destinate a diventare globuli bianchi si moltiplicano senza controllo e ostacolano la produzione di quelle sane. Non è una malattia unica: si distinguono forme acute e croniche, mieloidi e linfoidi, molto diverse per andamento e trattamento. Oggi esistono cure efficaci per molte forme, scelte da centri di ematologia specializzati.
In breve
- Le quattro forme principali sono LAL, LAM, LLC e LMC: acuta o cronica, linfoide o mieloide.
- Le forme acute si sviluppano in giorni o settimane e richiedono cure rapide; le croniche evolvono lentamente, spesso per anni.
- I sintomi più comuni (stanchezza, infezioni frequenti, lividi, febbre) sono aspecifici e hanno quasi sempre cause più banali.
- Il primo indizio arriva spesso dall'emocromo; la conferma richiede lo striscio di sangue e, di solito, l'aspirato midollare.
- La leucemia non è contagiosa e, salvo rare eccezioni, non è una malattia ereditaria.
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Che cos'è la leucemia
Nel midollo osseo, il tessuto spugnoso all'interno di ossa come il bacino e lo sterno, le cellule staminali producono ogni giorno miliardi di nuove cellule del sangue. Seguono due grandi "linee" di maturazione: la linea mieloide, da cui derivano globuli rossi, piastrine e alcuni tipi di globuli bianchi (come i neutrofili), e la linea linfoide, da cui nascono i linfociti.
Nella leucemia, un errore nel DNA di una cellula di una di queste linee le fa perdere i normali freni alla crescita. Le cellule anomale (spesso chiamate blasti nelle forme acute) si accumulano nel midollo e nel sangue e "tolgono spazio" alle cellule sane. Ne derivano le tre conseguenze tipiche: meno globuli rossi (anemia), meno piastrine (piastrinopenia) e meno globuli bianchi funzionanti (difese ridotte), anche quando il numero totale dei globuli bianchi appare alto.
Tipi di leucemia: acuta e cronica, mieloide e linfoide
Il nome di ogni leucemia combina due informazioni: la velocità di evoluzione (acuta o cronica) e la linea cellulare coinvolta (mieloide o linfoide). Dentro ciascuna forma esistono poi sottotipi, definiti con esami genetici e molecolari, che orientano le scelte di cura.
| Forma | Linea cellulare | Andamento | Chi colpisce più spesso |
|---|---|---|---|
| LAL – leucemia acuta linfoblastica | Linfoide | Rapido: sintomi in giorni o settimane | È la leucemia più frequente nei bambini; può colpire anche gli adulti |
| LAM – leucemia acuta mieloide | Mieloide | Rapido: richiede cure tempestive | Soprattutto adulti, più spesso in età avanzata |
| LLC – leucemia linfatica cronica | Linfoide (linfociti B) | Lento; spesso senza sintomi per anni | Adulti e anziani; è la forma più comune negli adulti nei Paesi occidentali |
| LMC – leucemia mieloide cronica | Mieloide | Lento nella fase iniziale (fase cronica) | Soprattutto adulti; legata a un'alterazione genetica acquisita (cromosoma Philadelphia) |
Esistono anche forme più rare (per esempio la leucemia a cellule capellute) e malattie affini come le sindromi mielodisplastiche, i linfomi e il mieloma, che sono tumori del sangue diversi dalla leucemia.
Acuta non vuol dire "più grave", cronica non vuol dire "lieve"
I termini descrivono la velocità, non il destino della persona. Alcune leucemie acute, soprattutto nei bambini, rispondono molto bene alle cure; alcune croniche possono restare stabili a lungo con controlli periodici o con terapie assunte per bocca. Il quadro di ogni persona è diverso, ed è l'ematologo l'unico in grado di spiegarlo con precisione.
Sintomi della leucemia
I sintomi derivano soprattutto dalla carenza di cellule sane e, nelle forme acute, compaiono in poco tempo. Nelle forme croniche spesso mancano del tutto e la malattia viene scoperta per caso con un emocromo eseguito per altri motivi.
- Stanchezza, pallore, fiato corto sotto sforzo, dovuti all'anemia.
- Infezioni frequenti o che guariscono con difficoltà, febbre senza una causa evidente.
- Lividi facili, puntini rossi sulla pelle (petecchie), gengive che sanguinano, sangue dal naso ripetuto o ciclo mestruale molto abbondante, legati alle piastrine basse.
- Sudorazioni notturne e perdita di peso non spiegata.
- Linfonodi ingrossati (collo, ascelle, inguine), senso di peso sotto le costole a sinistra per l'ingrossamento della milza.
- Dolori alle ossa o alle articolazioni, più frequenti nei bambini.
Questi segni sono comuni a moltissime condizioni benigne, come le infezioni virali o la carenza di ferro. Averne uno non significa avere una leucemia; la loro persistenza o combinazione merita però una valutazione. Se noti lividi senza motivo, leggi anche la pagina sui lividi facili.
Quando rivolgersi al medico
- Stanchezza marcata e pallore che durano da settimane.
- Infezioni o febbri che si ripetono senza una spiegazione.
- Lividi o puntini rossi comparsi senza traumi, sanguinamenti di gengive o naso insoliti.
- Linfonodi ingrossati da più di due-tre settimane, sudorazioni notturne, perdita di peso.
- Un emocromo con valori molto alterati o con la segnalazione di cellule immature.
Quando chiamare il 112 / andare in Pronto Soccorso
- Febbre alta con brividi in una persona con leucemia nota o in terapia (le difese possono essere molto basse).
- Sanguinamento che non si arresta, sangue nel vomito, nelle feci o nelle urine in quantità.
- Mal di testa improvviso e intenso, confusione, difficoltà a parlare o a muovere un lato del corpo.
- Respiro molto difficoltoso.
Come si fa la diagnosi
- Visita ed emocromo. L'emocromo con formula può mostrare globuli bianchi molto alti o molto bassi, emoglobina e piastrine ridotte. È un primo segnale, non una diagnosi.
- Striscio di sangue periferico. Una goccia di sangue viene osservata al microscopio: la presenza di blasti o di cellule dall'aspetto anomalo orienta verso un approfondimento ematologico urgente.
- Aspirato midollare e biopsia ossea. Con un ago, in anestesia locale, si preleva un piccolo campione di midollo, di solito dal bacino. È l'esame che conferma la diagnosi e definisce il tipo di leucemia.
- Esami specialistici sul campione. Citofluorimetria (identifica le cellule in base alle proteine di superficie), citogenetica e biologia molecolare (cercano alterazioni dei cromosomi e dei geni). Questi dati permettono di scegliere la cura più adatta.
- Esami complementari. Esami di funzionalità di fegato e reni, esami della coagulazione, a volte esami di imaging o la puntura lombare, secondo il tipo di leucemia.
Come si cura la leucemia
La cura viene decisa da un'équipe di ematologia in base al tipo e al sottotipo di leucemia, alle caratteristiche genetiche delle cellule malate, all'età e alle condizioni generali. Le principali categorie di trattamento sono:
- Chemioterapia: farmaci che distruggono le cellule che si dividono rapidamente; è la base del trattamento di molte leucemie acute.
- Terapie mirate: farmaci che colpiscono una specifica alterazione molecolare delle cellule leucemiche; hanno cambiato in modo profondo il trattamento di forme come la LMC e la LLC.
- Immunoterapia: anticorpi monoclonali e terapie cellulari (come le CAR-T) che aiutano il sistema immunitario a riconoscere le cellule malate, in situazioni selezionate.
- Trapianto di cellule staminali emopoietiche (il "trapianto di midollo"), da donatore o, più raramente, autologo, per alcune forme e in casi selezionati.
- Vigile attesa: in alcune forme croniche senza sintomi si programmano solo controlli regolari, iniziando la terapia quando serve.
- Terapie di supporto: trasfusioni di globuli rossi e piastrine, prevenzione e cura delle infezioni, sostegno nutrizionale e psicologico.
Molte persone con leucemia ricevono trasfusioni durante le cure: anche per questo donare il sangue, il plasma e le piastrine è un gesto concreto di aiuto, così come iscriversi al registro dei donatori di midollo osseo.
Non sei solo
Una diagnosi di leucemia, propria o di una persona cara, è un momento difficile. Fai domande all'équipe che ti segue, chiedi che ti venga spiegato il tipo specifico di leucemia e il piano di cura, e non esitare a chiedere supporto psicologico. Associazioni come AIL offrono informazioni, assistenza e accompagnamento ai pazienti e alle famiglie. Le statistiche generali trovate online raramente descrivono la tua situazione: per quella, il riferimento è il tuo ematologo.
Fattori di rischio
Nella maggior parte dei casi la leucemia non ha una causa identificabile e non dipende da qualcosa che la persona ha fatto o non ha fatto. Tra i fattori associati a un rischio maggiore, per alcune forme, sono descritti l'esposizione ad alte dosi di radiazioni, il benzene, il fumo di tabacco, precedenti chemioterapie o radioterapie e alcune condizioni genetiche come la sindrome di Down. Avere uno di questi fattori non significa che la malattia si svilupperà.
Domande frequenti
Un emocromo normale esclude la leucemia?
Un emocromo del tutto normale rende molto improbabile una leucemia acuta, ma non è una garanzia assoluta per ogni forma. Se i sintomi persistono, il medico può ripetere gli esami o richiedere approfondimenti.
Globuli bianchi alti significano leucemia?
Quasi mai. La causa più frequente di globuli bianchi alti è un'infezione o un'infiammazione; anche fumo, stress, gravidanza e alcuni farmaci li aumentano. Il medico valuta il quadro complessivo e, se serve, lo striscio di sangue.
La leucemia è ereditaria o contagiosa?
Non è contagiosa. Nella grande maggioranza dei casi non è nemmeno ereditaria: le alterazioni genetiche delle cellule leucemiche si acquisiscono nel corso della vita e non si trasmettono ai figli. Esistono rare predisposizioni familiari, valutate dallo specialista.
L'aspirato midollare fa male?
Si esegue in anestesia locale e dura pochi minuti. Si può avvertire una sensazione di pressione e un dolore breve al momento dell'aspirazione; nei giorni successivi può restare un lieve indolenzimento nella zona.
Che differenza c'è tra leucemia e linfoma?
Entrambi sono tumori del sangue che possono coinvolgere i linfociti. La leucemia nasce nel midollo osseo e si manifesta soprattutto nel sangue; il linfoma nasce prevalentemente nei linfonodi e negli altri organi linfatici. In alcuni casi i confini sono sfumati.
Fonti
- AIRC – Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, schede sulle leucemie: airc.it
- AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma: ail.it
- Istituto Superiore di Sanità – ISSalute: issalute.it
- MSD Manuals – versione per il pubblico, capitolo sulle leucemie
- NHS – Leukaemia: nhs.uk