Policitemia: quando il sangue è "denso"

A cura del sangue.net teamAggiornato il

Si parla di policitemia quando nel sangue c'è una quota di globuli rossi più alta del normale: l'emocromo mostra ematocrito ed emoglobina elevati e il sangue diventa più "denso" e viscoso. Le cause sono tre: la policitemia vera, una malattia del midollo osseo; la policitemia secondaria, una risposta a fattori come fumo, altitudine o apnee notturne; e la policitemia relativa, in cui i globuli rossi sono normali ma manca plasma, come nella disidratazione.

In breve

  • "Sangue denso" nel linguaggio comune indica di solito un ematocrito alto.
  • La causa più frequente di un ematocrito un po' alto non è una malattia del sangue: spesso sono fumo, disidratazione o apnee notturne.
  • La policitemia vera è rara ed è legata, nella grande maggioranza dei casi, a una mutazione acquisita del gene JAK2.
  • Un sangue più viscoso aumenta il rischio di trombosi: per questo va capita la causa.
  • Gli esami chiave sono l'emocromo ripetuto, l'eritropoietina e, se indicato, la ricerca della mutazione JAK2.
In questa pagina
  1. Cosa significa "sangue denso"
  2. I tre tipi di policitemia
  3. Sintomi
  4. Esami per capire la causa
  5. Cosa si può fare
  6. Domande frequenti
  7. Fonti

Cosa significa "sangue denso"

Il sangue è formato da una parte liquida, il plasma, e da cellule, in gran parte globuli rossi. L'ematocrito esprime la percentuale del volume del sangue occupata dai globuli rossi. Quando sale, il sangue scorre con più fatica nei piccoli vasi: è questo che si intende con "sangue denso". Non c'entra con la "fluidità" in senso generico, né con il colesterolo.

Valori di riferimento indicativi nell'adulto
EsameUomoDonna
Ematocrito (HCT)circa 40–50%circa 36–46%
Emoglobina (HGB)circa 13,5–17,5 g/dLcirca 12–15,5 g/dL

Gli intervalli variano da laboratorio a laboratorio, con l'età e in gravidanza: fa fede quello riportato sul referto. Un singolo valore appena sopra il limite va di solito ricontrollato.

Tre provette a confronto: nella situazione abituale plasma e globuli rossi sono in proporzione normale; nella policitemia vera o secondaria aumenta la quota di globuli rossi; nella policitemia relativa i globuli rossi sono gli stessi ma il plasma è ridotto, per esempio per disidratazione
L'ematocrito può aumentare perché crescono i globuli rossi oppure perché diminuisce il plasma.

I tre tipi di policitemia

Policitemia vera, secondaria e relativa a confronto
TipoCosa succedeCause tipicheEritropoietina (EPO)
Policitemia vera (primaria)Il midollo produce troppi globuli rossi in modo autonomo, spesso anche globuli bianchi e piastrineMutazione acquisita di JAK2Di solito bassa
Policitemia secondariaIl midollo risponde a uno stimolo esterno, in genere la carenza di ossigeno, producendo più globuli rossiFumo, altitudine, apnee notturne, malattie di polmoni o cuore, testosterone, rari tumori che producono EPONormale o alta
Policitemia relativa (apparente)I globuli rossi sono in quantità normale, ma il plasma è ridottoDisidratazione, vomito o diarrea, diuretici, a volte fumo e sovrappesoNormale

Policitemia secondaria: le cause più comuni

  • Fumo di sigaretta: il monossido di carbonio si lega all'emoglobina e riduce l'ossigeno disponibile; l'organismo compensa producendo più globuli rossi. È una delle cause più frequenti di ematocrito alto.
  • Altitudine: chi vive o soggiorna a lungo in alta quota produce più globuli rossi per adattarsi all'aria più povera di ossigeno.
  • Apnee ostruttive del sonno: le pause respiratorie notturne abbassano ripetutamente l'ossigeno nel sangue. Russare forte, risvegli con senso di soffocamento e sonnolenza di giorno sono segnali da riferire al medico.
  • Malattie polmonari croniche (come la BPCO) e alcune cardiopatie congenite.
  • Terapie con testosterone e uso di sostanze che stimolano la produzione di globuli rossi (incluso il doping con EPO).
  • Più raramente, tumori o cisti di rene, fegato o altri organi che producono eritropoietina.

Policitemia vera

È un tumore cronico del sangue appartenente alle neoplasie mieloproliferative: una cellula staminale del midollo acquisisce una mutazione e produce troppi globuli rossi, spesso insieme a più piastrine e globuli bianchi. Nella grande maggioranza dei casi la mutazione riguarda il gene JAK2, che regola i segnali di crescita delle cellule del sangue; non è ereditaria, si sviluppa nel corso della vita. È rara e colpisce soprattutto dopo i 50–60 anni. Ha in genere un andamento lento e, con controlli e cure adeguate, molte persone convivono con la malattia per lunghi periodi.

Sintomi

Spesso non ci sono sintomi e l'ematocrito alto si scopre con un emocromo di controllo. Quando presenti, i disturbi possono includere:

  • mal di testa, senso di testa pesante, vertigini, ronzii nelle orecchie;
  • disturbi della vista, come visione offuscata;
  • viso arrossato (pletora), mani e piedi arrossati o con bruciore;
  • stanchezza, sudorazione eccessiva;
  • prurito dopo un bagno o una doccia calda, tipico della policitemia vera;
  • senso di peso al fianco sinistro per l'ingrossamento della milza (policitemia vera);
  • gotta, perché l'aumentato ricambio cellulare fa salire l'acido urico.

La complicanza più temuta è la trombosi, venosa o arteriosa: il sangue più viscoso e, nella policitemia vera, le piastrine alterate favoriscono la formazione di coaguli.

Quando chiamare il 112 / andare in Pronto Soccorso

  • Debolezza o formicolio a un lato del corpo, bocca storta, difficoltà a parlare: possibile ictus.
  • Dolore al petto, fiato corto improvviso.
  • Gamba gonfia, calda e dolente con affanno.
  • Forte dolore addominale improvviso.

Quando rivolgersi al medico

  • Ematocrito o emoglobina sopra l'intervallo di riferimento in più esami.
  • Prurito intenso dopo la doccia, viso spesso arrossato, mal di testa frequenti.
  • Russamento forte con pause nel respiro e sonnolenza di giorno.
  • Una trombosi in una sede insolita o senza una causa evidente.

Esami per capire la causa

  1. Ripetere l'emocromo, ben idratati, per confermare il valore ed escludere una forma relativa; si guardano anche globuli bianchi e piastrine.
  2. Storia ed esame clinico: fumo, farmaci, sonno, malattie di cuore e polmoni, soggiorni in quota.
  3. Saturazione dell'ossigeno ed eventualmente emogasanalisi o studio del sonno.
  4. Eritropoietina sierica: bassa orienta verso la policitemia vera, normale o alta verso una forma secondaria.
  5. Ricerca della mutazione JAK2 su un prelievo di sangue, se il quadro lo suggerisce; a volte la biopsia del midollo osseo.
  6. Altri esami secondo il caso: ferritina, funzionalità renale ed epatica, ecografia dell'addome.

Cosa si può fare

Il trattamento dipende dalla causa e viene deciso dal medico.

  • Forma relativa: si corregge la causa, per esempio la disidratazione; il medico valuta eventuali farmaci diuretici.
  • Forme secondarie: smettere di fumare, curare le apnee notturne o la malattia polmonare, rivalutare una terapia con testosterone. Spesso l'ematocrito migliora quando la causa viene rimossa.
  • Policitemia vera: è seguita da un ematologo. Le cure comprendono il salasso (salasso terapeutico o flebotomia: si rimuove periodicamente una quantità di sangue per abbassare l'ematocrito), farmaci antiaggreganti per ridurre il rischio di trombosi quando indicati e, nelle persone a rischio più alto, farmaci che riducono la produzione di cellule del midollo. È importante anche controllare gli altri fattori di rischio cardiovascolare.

Il sangue rimosso con un salasso terapeutico per policitemia vera non viene usato per le trasfusioni; per sapere chi può donare consulta i requisiti per la donazione.

Domande frequenti

Ho l'ematocrito un po' alto: devo preoccuparmi?

Un valore appena sopra il limite è frequente e spesso dipende da disidratazione al momento del prelievo o dal fumo. Il medico di solito ripete l'esame e valuta il quadro insieme agli altri valori dell'emocromo.

Bere molta acqua "fluidifica" il sangue?

Bere a sufficienza corregge una policitemia relativa dovuta a disidratazione, ma non abbassa un ematocrito alto per policitemia vera o secondaria. In quei casi serve capire e trattare la causa.

Il fumo può davvero alzare l'ematocrito?

Sì. Il monossido di carbonio del fumo riduce l'ossigeno trasportato e stimola la produzione di globuli rossi; il fumo può anche ridurre il volume del plasma. Smettere di fumare spesso fa scendere l'ematocrito nel giro di alcuni mesi.

La policitemia vera è un tumore?

Sì, è classificata tra i tumori cronici del sangue (neoplasie mieloproliferative), ma ha in genere un'evoluzione lenta. Il controllo dell'ematocrito e del rischio di trombosi è l'obiettivo principale delle cure.

La mutazione JAK2 si trasmette ai figli?

No: è una mutazione acquisita, presente solo nelle cellule del sangue, e non viene ereditata. Sono descritti rari casi di familiarità per le neoplasie mieloproliferative.

Fonti

  • AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma: ail.it
  • AIRC – Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro: airc.it
  • Istituto Superiore di Sanità – ISSalute: issalute.it
  • MSD Manuals – versione per il pubblico, policitemia vera ed eritrocitosi secondaria
  • NHS – Polycythaemia: nhs.uk