Policitemia: quando il sangue è "denso"
Si parla di policitemia quando nel sangue c'è una quota di globuli rossi più alta del normale: l'emocromo mostra ematocrito ed emoglobina elevati e il sangue diventa più "denso" e viscoso. Le cause sono tre: la policitemia vera, una malattia del midollo osseo; la policitemia secondaria, una risposta a fattori come fumo, altitudine o apnee notturne; e la policitemia relativa, in cui i globuli rossi sono normali ma manca plasma, come nella disidratazione.
In breve
- "Sangue denso" nel linguaggio comune indica di solito un ematocrito alto.
- La causa più frequente di un ematocrito un po' alto non è una malattia del sangue: spesso sono fumo, disidratazione o apnee notturne.
- La policitemia vera è rara ed è legata, nella grande maggioranza dei casi, a una mutazione acquisita del gene JAK2.
- Un sangue più viscoso aumenta il rischio di trombosi: per questo va capita la causa.
- Gli esami chiave sono l'emocromo ripetuto, l'eritropoietina e, se indicato, la ricerca della mutazione JAK2.
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Cosa significa "sangue denso"
Il sangue è formato da una parte liquida, il plasma, e da cellule, in gran parte globuli rossi. L'ematocrito esprime la percentuale del volume del sangue occupata dai globuli rossi. Quando sale, il sangue scorre con più fatica nei piccoli vasi: è questo che si intende con "sangue denso". Non c'entra con la "fluidità" in senso generico, né con il colesterolo.
| Esame | Uomo | Donna |
|---|---|---|
| Ematocrito (HCT) | circa 40–50% | circa 36–46% |
| Emoglobina (HGB) | circa 13,5–17,5 g/dL | circa 12–15,5 g/dL |
Gli intervalli variano da laboratorio a laboratorio, con l'età e in gravidanza: fa fede quello riportato sul referto. Un singolo valore appena sopra il limite va di solito ricontrollato.
I tre tipi di policitemia
| Tipo | Cosa succede | Cause tipiche | Eritropoietina (EPO) |
|---|---|---|---|
| Policitemia vera (primaria) | Il midollo produce troppi globuli rossi in modo autonomo, spesso anche globuli bianchi e piastrine | Mutazione acquisita di JAK2 | Di solito bassa |
| Policitemia secondaria | Il midollo risponde a uno stimolo esterno, in genere la carenza di ossigeno, producendo più globuli rossi | Fumo, altitudine, apnee notturne, malattie di polmoni o cuore, testosterone, rari tumori che producono EPO | Normale o alta |
| Policitemia relativa (apparente) | I globuli rossi sono in quantità normale, ma il plasma è ridotto | Disidratazione, vomito o diarrea, diuretici, a volte fumo e sovrappeso | Normale |
Policitemia secondaria: le cause più comuni
- Fumo di sigaretta: il monossido di carbonio si lega all'emoglobina e riduce l'ossigeno disponibile; l'organismo compensa producendo più globuli rossi. È una delle cause più frequenti di ematocrito alto.
- Altitudine: chi vive o soggiorna a lungo in alta quota produce più globuli rossi per adattarsi all'aria più povera di ossigeno.
- Apnee ostruttive del sonno: le pause respiratorie notturne abbassano ripetutamente l'ossigeno nel sangue. Russare forte, risvegli con senso di soffocamento e sonnolenza di giorno sono segnali da riferire al medico.
- Malattie polmonari croniche (come la BPCO) e alcune cardiopatie congenite.
- Terapie con testosterone e uso di sostanze che stimolano la produzione di globuli rossi (incluso il doping con EPO).
- Più raramente, tumori o cisti di rene, fegato o altri organi che producono eritropoietina.
Policitemia vera
È un tumore cronico del sangue appartenente alle neoplasie mieloproliferative: una cellula staminale del midollo acquisisce una mutazione e produce troppi globuli rossi, spesso insieme a più piastrine e globuli bianchi. Nella grande maggioranza dei casi la mutazione riguarda il gene JAK2, che regola i segnali di crescita delle cellule del sangue; non è ereditaria, si sviluppa nel corso della vita. È rara e colpisce soprattutto dopo i 50–60 anni. Ha in genere un andamento lento e, con controlli e cure adeguate, molte persone convivono con la malattia per lunghi periodi.
Sintomi
Spesso non ci sono sintomi e l'ematocrito alto si scopre con un emocromo di controllo. Quando presenti, i disturbi possono includere:
- mal di testa, senso di testa pesante, vertigini, ronzii nelle orecchie;
- disturbi della vista, come visione offuscata;
- viso arrossato (pletora), mani e piedi arrossati o con bruciore;
- stanchezza, sudorazione eccessiva;
- prurito dopo un bagno o una doccia calda, tipico della policitemia vera;
- senso di peso al fianco sinistro per l'ingrossamento della milza (policitemia vera);
- gotta, perché l'aumentato ricambio cellulare fa salire l'acido urico.
La complicanza più temuta è la trombosi, venosa o arteriosa: il sangue più viscoso e, nella policitemia vera, le piastrine alterate favoriscono la formazione di coaguli.
Quando chiamare il 112 / andare in Pronto Soccorso
- Debolezza o formicolio a un lato del corpo, bocca storta, difficoltà a parlare: possibile ictus.
- Dolore al petto, fiato corto improvviso.
- Gamba gonfia, calda e dolente con affanno.
- Forte dolore addominale improvviso.
Quando rivolgersi al medico
- Ematocrito o emoglobina sopra l'intervallo di riferimento in più esami.
- Prurito intenso dopo la doccia, viso spesso arrossato, mal di testa frequenti.
- Russamento forte con pause nel respiro e sonnolenza di giorno.
- Una trombosi in una sede insolita o senza una causa evidente.
Esami per capire la causa
- Ripetere l'emocromo, ben idratati, per confermare il valore ed escludere una forma relativa; si guardano anche globuli bianchi e piastrine.
- Storia ed esame clinico: fumo, farmaci, sonno, malattie di cuore e polmoni, soggiorni in quota.
- Saturazione dell'ossigeno ed eventualmente emogasanalisi o studio del sonno.
- Eritropoietina sierica: bassa orienta verso la policitemia vera, normale o alta verso una forma secondaria.
- Ricerca della mutazione JAK2 su un prelievo di sangue, se il quadro lo suggerisce; a volte la biopsia del midollo osseo.
- Altri esami secondo il caso: ferritina, funzionalità renale ed epatica, ecografia dell'addome.
Cosa si può fare
Il trattamento dipende dalla causa e viene deciso dal medico.
- Forma relativa: si corregge la causa, per esempio la disidratazione; il medico valuta eventuali farmaci diuretici.
- Forme secondarie: smettere di fumare, curare le apnee notturne o la malattia polmonare, rivalutare una terapia con testosterone. Spesso l'ematocrito migliora quando la causa viene rimossa.
- Policitemia vera: è seguita da un ematologo. Le cure comprendono il salasso (salasso terapeutico o flebotomia: si rimuove periodicamente una quantità di sangue per abbassare l'ematocrito), farmaci antiaggreganti per ridurre il rischio di trombosi quando indicati e, nelle persone a rischio più alto, farmaci che riducono la produzione di cellule del midollo. È importante anche controllare gli altri fattori di rischio cardiovascolare.
Il sangue rimosso con un salasso terapeutico per policitemia vera non viene usato per le trasfusioni; per sapere chi può donare consulta i requisiti per la donazione.
Domande frequenti
Ho l'ematocrito un po' alto: devo preoccuparmi?
Un valore appena sopra il limite è frequente e spesso dipende da disidratazione al momento del prelievo o dal fumo. Il medico di solito ripete l'esame e valuta il quadro insieme agli altri valori dell'emocromo.
Bere molta acqua "fluidifica" il sangue?
Bere a sufficienza corregge una policitemia relativa dovuta a disidratazione, ma non abbassa un ematocrito alto per policitemia vera o secondaria. In quei casi serve capire e trattare la causa.
Il fumo può davvero alzare l'ematocrito?
Sì. Il monossido di carbonio del fumo riduce l'ossigeno trasportato e stimola la produzione di globuli rossi; il fumo può anche ridurre il volume del plasma. Smettere di fumare spesso fa scendere l'ematocrito nel giro di alcuni mesi.
La policitemia vera è un tumore?
Sì, è classificata tra i tumori cronici del sangue (neoplasie mieloproliferative), ma ha in genere un'evoluzione lenta. Il controllo dell'ematocrito e del rischio di trombosi è l'obiettivo principale delle cure.
La mutazione JAK2 si trasmette ai figli?
No: è una mutazione acquisita, presente solo nelle cellule del sangue, e non viene ereditata. Sono descritti rari casi di familiarità per le neoplasie mieloproliferative.
Fonti
- AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma: ail.it
- AIRC – Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro: airc.it
- Istituto Superiore di Sanità – ISSalute: issalute.it
- MSD Manuals – versione per il pubblico, policitemia vera ed eritrocitosi secondaria
- NHS – Polycythaemia: nhs.uk