Talassemia: tipi, portatore sano ed ereditarietà

A cura del sangue.net teamAggiornato il 29 ottobre 2026

La talassemia è una malattia ereditaria in cui l'organismo produce una quantità ridotta di una delle catene che formano l'emoglobina: le due forme principali sono l'alfa-talassemia e la beta-talassemia. Chi eredita un solo gene alterato è di solito un portatore sano (talassemia minor o trait), senza disturbi o con un'anemia lieve; chi li eredita da entrambi i genitori può sviluppare una forma grave, come la talassemia major, che richiede cure per tutta la vita. Un semplice esame del sangue permette di sapere se si è portatori.

Cos'è la talassemia

L'emoglobina dell'adulto è formata da quattro catene proteiche: due catene alfa e due catene beta. Nelle talassemie un difetto genetico riduce o annulla la produzione di uno dei due tipi di catena. Il risultato sono globuli rossi più piccoli, con meno emoglobina e più fragili; nelle forme gravi il midollo lavora in modo inefficace e i globuli rossi vengono distrutti precocemente, con un'anemia importante.

Le talassemie fanno parte delle emoglobinopatie, il gruppo di malattie ereditarie dell'emoglobina che comprende anche l'anemia falciforme (drepanocitosi). Talassemia e anemia falciforme possono anche combinarsi tra loro nella stessa persona.

Beta-talassemia

Dipende da mutazioni del gene della catena beta, presente in due copie (una ereditata da ciascun genitore). A seconda di quante copie sono alterate e di quanto è grave la mutazione si distinguono:

• Beta-talassemia minor (trait, portatore sano): una sola copia alterata. Di solito nessun sintomo o un'anemia lieve; l'emocromo mostra MCV e MCH bassi e spesso globuli rossi in numero normale o aumentato.
• Beta-talassemia intermedia: due copie alterate ma con produzione residua di catene beta. L'anemia è moderata e la necessità di trasfusioni varia da persona a persona. Oggi si parla anche di forme "non trasfusione-dipendenti".
• Beta-talassemia major (anemia di Cooley): due copie gravemente alterate. L'anemia severa compare nei primi anni di vita, di solito dopo i primi mesi, e richiede trasfusioni regolari per tutta la vita, insieme a cure per eliminare il ferro in eccesso che le trasfusioni accumulano.

Alfa-talassemia

I geni per la catena alfa sono quattro (due per ogni cromosoma). La gravità dipende da quanti ne mancano o non funzionano:

Schema semplificato: esistono anche varianti e combinazioni che modificano il quadro.

Come si eredita la talassemia

Le talassemie si trasmettono con modalità autosomica recessiva: per avere la forma grave bisogna ereditare un gene alterato da entrambi i genitori. Due genitori portatori sani di beta-talassemia, a ogni gravidanza, hanno queste probabilità:

• 25%: figlio non portatore;
• 50%: figlio portatore sano, come i genitori;
• 25%: figlio con beta-talassemia major o intermedia.

Se invece è portatore uno solo dei genitori, i figli possono essere portatori sani (in media una volta su due) ma non sviluppano la forma grave. Per l'alfa-talassemia il calcolo è più complesso, perché dipende da quali e quanti geni sono alterati in ciascun genitore: è un tema da approfondire con un servizio di consulenza genetica.

Diffusione in Italia

Le talassemie sono più frequenti nelle popolazioni dell'area mediterranea, del Medio Oriente, dell'Asia meridionale e dell'Africa. In Italia la frequenza dei portatori di beta-talassemia non è uniforme: è più alta in alcune regioni e aree, in particolare in Sardegna, in Sicilia e nell'area del Delta del Po (tra le province di Ferrara e Rovigo), ed è significativa anche in altre zone del Sud. Con i movimenti di popolazione, però, il portatore può trovarsi ovunque: per questo l'informazione e il test sono utili a prescindere dalla regione di provenienza.

Sintomi

Il portatore sano nella maggior parte dei casi non ha sintomi e lo scopre per caso, da un emocromo con globuli rossi piccoli. A volte può avere una lieve stanchezza, ma non è una malattia che peggiora nel tempo.

Nelle forme gravi possono comparire, se non trattate, anemia severa con pallore, scarsa crescita, ittero, ingrossamento della milza e del fegato, deformità delle ossa del viso e del cranio dovute al midollo che si espande. Le cure moderne hanno cambiato profondamente la prognosi: oggi molte persone con talassemia major raggiungono l'età adulta, lavorano e formano una famiglia.

Esami per scoprire se si è portatori

1. Emocromo. Un MCV e un MCH bassi, spesso con un numero di globuli rossi normale o alto, sono il primo indizio.
2. Ferritina. Serve a distinguere il trait talassemico dall'anemia da carenza di ferro, che dà anch'essa globuli rossi piccoli. Le due condizioni possono anche coesistere.
3. Studio dell'emoglobina (elettroforesi o cromatografia, con dosaggio di HbA2 e HbF). Nel portatore di beta-talassemia l'HbA2 è tipicamente aumentata.
4. Test genetico. Necessario in particolare per confermare l'alfa-talassemia, che spesso non modifica l'HbA2, e per definire con precisione le mutazioni nella coppia a rischio.

Screening prima della gravidanza

Sapere se si è portatori è particolarmente utile prima di cercare una gravidanza. Il percorso tipico è semplice:

1. Uno dei partner fa il test. Emocromo e studio dell'emoglobina, su indicazione del medico o del consultorio.
2. Se risulta portatore, si testa anche l'altro partner. Se uno solo dei due è portatore, non c'è rischio di forma grave nei figli.
3. Se entrambi sono portatori, consulenza genetica. Un centro specializzato spiega i rischi e le opzioni disponibili, compresa la diagnosi prenatale (per esempio con villocentesi o amniocentesi) ed eventuali percorsi di procreazione medicalmente assistita con diagnosi preimpianto. Ogni scelta resta della coppia.

Se la gravidanza è già in corso, il test resta utile: va eseguito il prima possibile, così da avere tempo per gli eventuali approfondimenti.

Come si cura la talassemia

Il portatore sano non ha bisogno di cure. Le forme intermedia e major sono seguite in centri specializzati per le emoglobinopatie. Gli strumenti principali, scelti dagli specialisti caso per caso, sono:

• Trasfusioni di sangue regolari, che correggono l'anemia: per molte persone con talassemia major la donazione di sangue è letteralmente vitale.
• Terapia ferro-chelante, per eliminare il ferro accumulato con le trasfusioni e proteggere cuore, fegato e ghiandole endocrine.
• Trapianto di cellule staminali emopoietiche, che in pazienti selezionati con un donatore compatibile può portare alla guarigione.
• Nuove terapie, tra cui farmaci che riducono il bisogno di trasfusioni e terapie geniche, disponibili per alcuni pazienti e in continua evoluzione.